【深圳试管夹简笔画】

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，因此，这也是广西首例“脱染”宝宝。

什么是地中海贫血？（简称地贫）

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同，可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因，而不表现任何贫血状态，或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因，那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。

那么地中海贫血可以做地贫基因筛选吗？

第三代试管婴儿技术可以筛选地贫的问题。如果是按照以往的治疗方法患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这种方法对女性的伤害非常大，为了解决这个问题，第三代试管婴儿技术应运而生。

第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，其中包括地中海贫血、唐氏综合征等。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。经过地贫筛查的夫妻，或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心，想要一个健康的宝宝也不是不可能的。

什么是第三代试管婴儿PGS筛查技术：

以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，可以一次产生多个胚胎。

当胚胎发育的第五天，医务人员会从每个养成的囊胚中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代试管婴儿PGS技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

我们先来了解一下血友病，血友病是一种遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子，导致严重的凝血障碍。

严重的血友病一般都是在新生儿出生一个月的时候进行诊断，而轻度的血友病可能一直没有被发现，直到出现非典型出血为止。常见的血友病称为血友病A，是指患者缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不太常见的类型叫做血友病B，它缺乏足够的凝血因子IX(9)。

血友病会遗传给下一代吗?

血友病是遗传病，受基因控制，由隐性性染色体遗传。因为血友病是一种看不见的性染色体遗传病，儿子患病的概率相对高于女儿。携带血友病基因的女性是携带者。他们可能有血友病的症状，并把它传给他们的孩子。他们的儿子有50%的概率患血友病，他们的女儿有50%的概率携带血友病基因。父亲有血友病而母亲没有的时候，儿子不会得血友病，女儿都会携带血友病基因。父亲有血友病，母亲是基因携带者，女儿才能得血友病。

血友病目前还没有完整的治疗方法，因此，应该对携带者进行产前检查，控制儿童和携带者的出生，以降低人口的发病率，实现优生优育。为了避免疾病基因的传播，患者和夫妇可以选择做三代试管技术进行性别筛查和基因检测，选择健康优质的胚胎进行移植，以控制疾病的传播。

使用三代试管婴儿的好处是可以选择没有血友病基因的胚胎，在生下健康孩子的前提下可以控制疾病基因的传播，即可以选择没有血友病基因的胚胎，从而避免血友病基因传递给孙辈。

泰国试管婴儿技术筛查血友病基因：

目前为止，血友病还没有治愈的方法。如果诊断为血友病，有效的治疗方法是替代疗法，其目的是将患者的血浆因子水平提高到止血水平。通过将缺失的凝血因子注射到血液中，出血停止。尽早治疗有助于缓解疼痛和对关节、肌肉和器官的损伤。

1.一般止血治疗:如使用抗纤溶药物和一般促进血小板聚集的止血药物。对于严重出血引起的关节和肌肉血肿，可采用局部压迫和绷带或沙袋等冷敷止血。

2.药物治疗:疗效低于凝血因子替代疗法，如使用去氨加压素、达那唑和糖皮质激素改善血管通透性。

3.家庭治疗:家庭治疗首先要在专业医生的指导下进行。除了讲授注射技术，还包括血液学、骨科手术、心理学，以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识。

4.手术治疗:关节出血患者应同时进行固定和理疗作为替代治疗。对于关节反复出血导致关节强直和畸形的患者，可以在补充足够凝血因子的前提下进行关节成形术或人工关节置换术。

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5.其他治疗:比如通过不同的基因治疗，让患者表达足够的凝血因子等。目前，这些方法仍处于临床试验阶段，尚未在临床实践中得到充分应用。

结语：通过本文的介绍，相信患有地中海贫血的人对地贫和第三代试管技术有了更正确的认识。如果您不想让下一代遗传此类疾病，最好的办法就是做第三代试管婴儿技术，这样可以提前进行基因筛选，第三代试管婴儿将胚胎移植前遗传学筛查，通过PGS能筛选出健康的胚胎，从而避免地中海贫血患儿的出生。相信科学，相信自己，您的美好梦想一定会实现。

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