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导语：当人体内的基因发生突变的时候，会使我们身体出现一系列的病症，像马凡综合症就是由于我们身体内的原纤维蛋白1基因发生突变所导致的一种常染色体显性疾病。当患有此病的时候，容易出现死亡，一般婴儿期或者是儿童期的患者是由于感染而死亡的，还有92%的成人是由于心血管疾病导致死亡的。

一、马凡综合症的病因

马凡综合症主要是由于患者体内的原纤维蛋白1发生突变所导致的疾病。根据数据记载，有百分之七十到百分之八十的患者是由于他们的父亲和母亲携带致病基因所导致他们的患儿患有此病的，而如果只是父母一方携带致病基因的话，他们的孩子是有50%的几率患有此病的，而有20%~30%的患者，是由于他们自身的基因发生突变所导致患有此病的。

二、马凡综合症的临床表现

1、视力

会影响到患者的视力，引发患者出现高度近视以及白内障的表现，这些会给他们的生活带来很多的困扰，当出现此现象的时候，一定要去医院进行相关的检查，以此来了解出现此现象的原因，如果早发现患有马凡综合症的话，可以进行相应的治疗，从而达到避免病情恶化的效果。

2、心血管

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会影响到患者的心血管方面，导致患者可能会出现全身组织功能缺血的表现，主要现象有患者可能会脸色青紫，乏力，呼吸困难等，这些都会给他们的生活带来很多的困扰，一定要爱护自己的身体，如果出现此现象的话要引起注意。

3、骨骼

可能会使患者脊柱呈现畸形的状态，还会使他们的胸骨有畸形的表现，像漏斗胸，鸡胸都是最明显的例子，还会影响到患者的身材，会使他们的四肢细长，并且手指长度跟平常人比起来是有明显差距的，他们还会有牙齿排列畸形的表现以及有扁平足的现象。

4、并发症

若不能够及早的诊断以及治疗马凡综合症的话，还会引发患者出现一系列的并发症，在心血管方面可能会使患者出现主动脉瘤，心脏瓣膜异常的表现，还会使患者出现视网膜脱落，晶状体脱落，早发性青光眼等现象，还会使患者出现骨骼畸形的表现。

三、怎样诊断患者是否患有马凡综合症

1、眼科检查

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通过眼科检查的方式可以了解到患者的眼部状况，在进行眼科检查的时候，如果患者是没有疼痛，受伤表现的时候，可以采用裂隙灯检查来进行诊断。通过这个方法能够有效的了解到患者的身体状况，在进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，患者将下巴靠在支架上，然后医生通过显微镜能够观察到患者是否有晶状体半脱位的现象，还可以通过让患者转动眼球来了解患者是否有虹膜震颤等和马凡综合症相关的临床表现。

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